Главная » Анализы при беременности

Сколько стоит анализ генетику беременности

Генетический анализ при беременности

Автор: Оксана Литвинова

Дальновидные родители идут за консультацией к генетикам еще до планирования беременности, но большинство – непосредственно во время самой беременности. Генетический анализ при беременности необходим для того, чтобы определить - угрожает ли будущему малышу какое-либо заболевание. Генетика и беременность – это тесно связанные понятия.

На сегодняшний день лечить будущего ребенка от наследственных болезней доктора еще не умеют. Исключением является гемолитическая анемия у плода, которая возникает при резус-несовместимости матери с плодом. Совсем недавно такое заболевание было неизлечимо, но сегодня им осуществляют внутриутробное переливание крови через пуповину.

Существуют и другие причины, по которым следует делать генетический анализ. Например, если у плода выявлено врожденное заболевание, которое появилось вследствие неправильного формирования в период беременности, то используя современные методы, его можно спасти. Заранее владея информацией о вероятных пороках, врачи могут провести срочную операцию в первые дни или часы жизни малыша.

Так, некоторые наследственные болезни (гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь Фабри и другие) можно лечить только тогда, когда специалисты наблюдают новорожденного сразу после появления его на свет. Диета и специальные препараты дают возможность реабилитировать детей.

Получать медико-генетическую консультацию рекомендуется тогда, когда вы начинаете планировать беременность. Проводя обследование супругов, врач-генетик поинтересуется заболеваниями, которые были в роду у пары. Различные болезни наследуются по-разному. Некоторые проявляются тогда, когда болен один из родителей. Другие развиваются у детей определенного пола. К ним относится гемофилия, передающаяся из одного поколения в следующие, но присуща только мужчинам.

Бывают случаи, что абсолютно здоровый человек, ничего не подозревая, бывает носителем поврежденного гена, который может привести к тяжелому заболеванию у будущего малыша. Самые распространенные заболевания, для которых нужно пройти будущим родителям предварительное обследование, - это спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), муковисцидоз, адрено-генитальный синдром.

Доктор оценивает родословную будущих папы и мамы, проводит анализ кариотипа, изучает заболевания супружеской пары и влияние вредных факторов (экологическая среда, вредность на производстве и т.д.). Кроме того, он прогнозирует здоровье ребенка и назначает другие исследования (консультацию терапевта, эндокринолога, невролога, биохимический анализ крови).

Генетический анализ во время беременности состоит из нескольких этапов

1. Проведение УЗИ плода на 10-14 неделе беременности. Врожденная патология будущего ребенка может быть выявлена на ранних сроках. На УЗИ можно оценить ширину шейно-воротникового пространства - основного маркера хромосомных аномалий. Ее норма - 2,5-3 мм.

2. Определение количества таких эмбриональных гормонов, как альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин человека. АФП белок вырабатывается печенью плода, а ХГЧ синтезируется плацентой. На основании этих показателей можно установить наследственную и хромосомную аномалии, пороки формирования нервной трубки. Этот анализ осуществляется на 16-20 неделе беременности, лучше – на 17-18 неделе.

3. Проведение повторного УЗИ на 20-24 неделе. На этих сроках беременности УЗИ поможет выявить мелкие пороки плода, плаценты и наличие околоплодных вод.

Если есть предпосылки на патологию формирования плода, применяются инвазивные методы обследования (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез). Для этого осуществляется забор клеток плода, пуповинной крови (хориона).

Поделиться c друзьями:

или
войти с помощью:


СПАСИБО ЗА РЕГИСТРАЦИЮ!

На указанный e-mail в течение минуты должно прийти письмо активации. Просто перейдите по указанной ссылке и наслаждайтесь неограниченным общением, удобными сервисами и приятной атмосферой.


ПРАВИЛА РАБОТЫ С САЙТОМ

Даю свое согласие на обработку и использование веб-порталом UAUA.info (далее – «Веб-портал») моих персональных данных, а именно: имя, фамилию, указанные даты рождения, страну и город проживания, адрес электронной почты, IP-адрес, файлы cookie, информацию о регистрации на веб-сайтах – социальных Интернет-сетях (далее – «Персональные данные»). Также даю свое согласие на обработку и использование Веб-порталом моих Персональных данных, взятых с указанных мною веб-сайтов - социальных Интернет-сетей (если указывались). Предоставленные мною Персональные данные могут использоваться Веб-порталом исключительно с целью моей регистрации и идентификации на Веб-портале, а также с целью осуществления мною пользования сервисами Веб-портала.
Подтверждаю, что с момента моей регистрации на Веб-портале, уведомлён(-на) о цели сбора моих Персональных данных и о включении моих Персональных данных в базу персональных данных пользователей Веб-портала, с правами, предусмотренными ст. 8 Закона Украины «О защите персональных данных», ознакомлен(-на).
Подтверждаю, что в случае необходимости получения данного уведомления в письменном (документарном) виде, мною будет выслано соответствующее письмо по адресу admin@uaua.info, с указанием своего почтового адреса.

На указанный e-mail отправленно письмо. Для смены пароля просто перейдите по указанной в нем ссылке

Зачем нужна консультация генетика при планировании беременности

Планирование беременности проходит в несколько этапов. Будущие мама и папа должны подготовить организм к зачатию, пройти обследования, сдать анализы. Не лишней будет и консультация генетика до беременности .

Малыш получает по 23 хромосомы от мамы и от папы. Чтобы у ребенка появились какие-либо генетические отклонения, достаточно одной половой клетки с неправильным набором хромосом. Аномальное строение хромосом в половых клетках может появиться, если будущие родители употребляли алкоголь, курили, принимали медикаменты во время созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Чтобы этого не произошло, за три месяца до зачатия следует вести здоровый образ жизни. Но и это не единственная причина отклонений в развитии. Потенциальную угрозу может определить только доктор. Поэтому будущим родителям необходима консультация генетика при планировании беременности.

КОМУ НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

Мужчина и женщина могут прийти на консультацию генетика и без явных причин, просто, чтобы убедиться, что все в порядке. Но есть ряд случаев, в которых будущие мама и папа должны посетить генетика при планировании беременности.

  • Женщине меньше 18 и больше 35 лет, а мужчина старше 40 лет.
  • У будущих мамы или папы есть хронические заболевания, в том числе и наследственные.
  • В роду были заболевания центральной нервной системы, отклонения в развитии.
  • Женщина и мужчина состоят в кровном родстве.
  • Употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотических веществ, курение.
  • Работа будущих родителей на вредном производстве.
  • Ранее у женщины были выкидыши, замершие беременности, в семье уже есть ребенок с отклонениями.
  • Пара не может зачать ребенка, но причины бесплодия не ясны.

КАК ПРОХОДИТ КОНСУЛЬТАЦИЯ У ГЕНЕТИКА

Чтобы определить возможные отклонения у ребенка на этапе планирования беременности, врачу нужно знать историю болезней будущих родителей. Генетик расспросит о всевозможных заболеваниях и отклонениях родственников. Также для составления полной картины ему понадобятся данные о медикаментах, которые принимали мужчина или женщина, условиях жизни, экологии, особенностях профессии.

Доктор может дать направление на сдачу анализов. Анализы на генетику при планировании помогут более точно определить появление отклонений у плода. Обычно в такое обследование входят биохимические анализы крови, консультации терапевта, эндокринолога и невропатолога. В отдельных случаях будущим родителям понадобится исследование хромосом (цитогенетический анализ) и HLA-типирование (для пар у которых есть подозрение на генетическую несовместимость).

В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемое HLA-типирование.

После консультации генетик составляет полную картину здоровья и определяет, есть ли риск возникновения отклонений у будущего малыша. Если в заключении риск менее 10%, это значит, что у пары родится здоровый малыш. 10-20% – ребенок может родиться с нарушениями. В таком случае женщине во время беременности нужно тщательнее следить за развитием плода – чаще наблюдаться у доктора, делать УЗИ и так далее. При риске больше 20% генетик может посоветовать отказаться от беременности. Также высокий процент риска – это показание к искусственному оплодотворению с использованием донорский генетический материал.

Генетический анализ плода

Рождение здорового потомства – венец всего творения. Однако, иногда у природы могут быть сбои. В частности, у человека могут наблюдаться отклонения в генетическом коде. Совремненная наука шагнула далеко вперед и определить вероятность возникновения заболеваний такого рода возможно еще на этапе планирования беременности.

Также генетический анализ плода выполняется и позже – когда зачатие уже произошло.

Когда делают генетический анализ плода
Нарушения в генетическом коде человека наблюдаются в случае видоизменения одной из хромосом. Тому причиной могут быть самые различные факторы. Анализ на генетические отклонения плода способен развеять любые сомнения.

В идеале, вопрос когда делают генетический анализ плода предполагает единственно верный ответ – еще на этапе планирования беременности. Тем не менее, современные родители в большинстве своем подходят к данному вопросу не с полной мерой ответственности и делают цитогенетический анализ плода, когда женщина уже в положении.

В обменной карте существуют строки, предполагающие запись гинеколога о прохождении будущей мамой ряда генетических анализов. Срок первой из них приходится на 10-12 неделю беременности.

Генетический анализ плода обязателен в следующих случаях:

  • рождение в роду детей с патологиями развития;
  • возраст женщины превышает 35 лет;
  • ранее имела место зависимость (наркотическая, алкогольная, медикаментозная);
  • будущей мамой перенесены инфекционные заболевания;
  • зафиксированы случаи выкидыша и мертворождения ребенка.

Помимо перечисленных вариантов, инициатива самой женщины часто становится причиной визита к врачу-генетику.

Как делают генетический анализ плода
Генетическая экспертиза проводится на базе различного биологического материала. В медицине отдельно выделяют неинвазивную и инвазивную группу анализов. В первом случае проводится биохимический анализ крови и УЗИ. Во втором варианте предусмотрены развернутые исследования:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Преимущественно вторая группа исследований назначается в результате возникновения подозрений у лечащего врача на базе данных после УЗИ или/и биохимического анализа крови.
Все же цитогенетические исследования пары на этапе планирования беременности позволили бы избежать неприятных процедур и стрессовых ситуаций благодаря своевременному выявлению нарушений в количестве, а также структуре хромосом.

Сколько стоит генетический анализ плода
Стоимость анализов на наличие генетических отклонений у ребенка различна. Она определяется характером исследований. Если это развернутый анализ крови либо УЗИ, что цена услуги варьируется исходя из места выполнения процедуры – частная клиника, генетические центры и т.д. Если же возникла необходимость в дальнейших исследованиях, то затраты могут оказаться значительными.


Плаксивость при беременности Чрезмерная эмоциональность у женщины часто вызвана гормональными изменениями в ее организме. А у беременной и подавно можно наблюдать целый шквал э.


Плодное яйцо 5 мм Узнав о беременности, стоит поспешить к врачу, дабы пройти все необходимые обследования и убедиться в том, что плод нормально и полноценно развивае.


Пролонгирование беременности Один из терминов, который можно услышать в последнем триместре – пролонгирование беременности, что означает её продление. Вот только насколько это.

Авг 04 2014 08:31 | Катеринка в Беременность

Источники: http://www.moymalish.com/beremennost/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti, http://www.uaua.info/beremennost/planirovaniye/news-41922-zachem-nuzhna-konsultatsiya-genetika-pri-planirovanii-beremennosti/, http://pregnancy-club.ru/baby/pregnancy/geneticheskii-analiz-ploda

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения